RESUMO
La osteopetrosis, en particular la variante autosómica recesiva, es una patología con alta mortalidad de muy baja incidencia, lo cual conlleva al retraso de su diagnóstico perdiendo la posibilidad de un tratamiento oportuno para mejorar su pronóstico. Esta enfermedad se produce por una falla en la función o diferenciación osteoclástica con reabsorción ósea defectuosa.Presentamos un caso clínico motivados por la necesidad de agudizar su sospecha ante la presencia de los siguientes signos clínicos (hipocalcemia, alteraciones hematológicas, disfunción de pares craneales) y radiológicos característicos (engrosamiento cortical con colapso medular, esclerosis difusa afectando cráneo, huesos largos y columna, esclerosis focal, líneas escleróticas y radiolucidas que se alternan). Es necesario estar alertas a esta entidad para dar la posibilidad de un pronto estudio genético para arribar más rápido al transplante de medula ósea mejorando la sobrevida de estos pacientes
The osteopetrosis, including autosomal recessive variant is a disease with high mortality of very low incidence which leads to delay in diagnosis losing the possibility of early treatment to improve their prognosis. This disease is caused by a failure to function or osteoclastic differentiation with defective bone resorption. We report a case motivated by the need to sharpen their suspicion in the presence of the following clinical signs (hypocalcemia, blood disorders, cranial nerve dysfunction) and radiological characteristic (core collapse cortical thickening, diffuse sclerosis affecting skull, long bones and spine, focal sclerosis, sclerotic and radiolucent lines alternating).You need to be alert to this organization to give the possibility of a genetic study soon to arrive faster by improving bone marrow transplant survival in these patients
Assuntos
Osteopetrose , CriançaRESUMO
En el Centro de Simulación Sim Ludovica se realiza desde el año 2016 el curso de reanimación cardiopulmonar (RCP) para familiares y cuidadores. Surgió con la necesidad de dar de alta hospitalaria a pacientes con problemas crónicos (cardíacos, neurológicos, respiratorios, etc.) que requieren internación prolongada en terapia intensiva y/o intermedia, algunos de los cuales deben continuar con internación domiciliaria. La mayoría de las veces, las situaciones de emergencias ocurren en el hogar u otro sitio lejos de los Centros de Salud. Estos niños tienen muchas más probabilidades de sobrevivir si alguien en forma inmediata les realiza maniobras de RCP. Esto nos impulsó a entrenar en maniobras de RCP a los familiares y cuidadores de los niños internados con riesgo elevado de presentar este tipo de eventos. Se trata de un taller de 2 horas de duración y la entrega de un manual o guía que resume los conceptos aplicados en la práctica
In the Sim Ludovica Simulation Center, the cardiopulmonary resuscitation (CPR) course for family and caregivers has been carried out since 2016.It arose from the need to discharge patients with chronic problems (cardiac,neurological, respiratory, etc.) who require prolonged hospitalization in intensive or intermediate therapy, some of them must continue with home care.Most of the time, emergency situations occur at home or elsewhere away from health centers.These children are much more likely to survive if someone immediately performs CPR maneuvers.This prompted us to train the relatives and caregivers of inpatients with high risk of presentation in CPR mandrels. presenting this type of events. It is a 2-hour workshop and the delivery of a manual or guide that summarizes the concepts applied in practice
Assuntos
Criança , Cuidadores , Reanimação CardiopulmonarRESUMO
Se analizaron 215 niños alimentados en forma exclusiva y desde el nacimiento con un solo tipo de leche. El Grupo I (GI) correspondió a 124 niños alimentados con leche materna y el Grupo II (GII) a 91 niños que recibieron formulas de leche de vaca. Se observo que el GI presento menor cantidad de episodios de infecciones gastrointestinales agudas (P:0,02)No se hallaron diferencias significativas (P:0,12) en relación a los procesos infecciosos agudos de las vías respiratorias. En el análisis de peso y talla a los 6 meses de vida se encontró una diferencia significativa con respecto al peso en el GII (P:0,041), pero no en relación a talla (P:0,25)A los 12 meses de vida la diferencia de peso (P:0,003) y talla (P:0,004) fueron altamente significativas, siendo mayores en los niños de GII.Los resultados indican que los niños del GI presentaron menor número de infecciones del tracto digestivo que los del GII, pero estos últimos ganaron mayor peso y talla. Estos datos parecen indicar que una ganancia de peso y talla mayor no siempre se acompaña de menor número de episodios infecciosos.
Assuntos
Criança , Substitutos do Leite Humano , Leite Humano , GastroenteropatiasRESUMO
Se analizaron 215 niños alimentados en forma exclusiva y desde el nacimiento con un solo tipo de leche. El Grupo I (GI) correspondió a 124 niños alimentados con leche materna y el Grupo II (GII) a 91 niños que recibieron formulas de leche de vaca. Se observo que el GI presento menor cantidad de episodios de infecciones gastrointestinales agudas (P:0,02)No se hallaron diferencias significativas (P:0,12) en relación a los procesos infecciosos agudos de las vías respiratorias. En el análisis de peso y talla a los 6 meses de vida se encontró una diferencia significativa con respecto al peso en el GII (P:0,041), pero no en relación a talla (P:0,25)A los 12 meses de vida la diferencia de peso (P:0,003) y talla (P:0,004) fueron altamente significativas, siendo mayores en los niños de GII.Los resultados indican que los niños del GI presentaron menor número de infecciones del tracto digestivo que los del GII, pero estos últimos ganaron mayor peso y talla. Estos datos parecen indicar que una ganancia de peso y talla mayor no siempre se acompaña de menor número de episodios infecciosos.
